Agência Fiocruz de Notícias

Com o objetivo de compartilhar conhecimentos e desenvolver a área da genética médica no país, renomados especialistas do segmento estiveram presentes no 30º Congresso Brasileiro de Genética Médica e 7° Congresso Brasileiro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, entre 15 e 18 de maio, no Centro de Convenções Sul América. A iniciativa das duas sociedades foi congregar temas diversificados e bastante contemporâneos, com aprofundamento teórico e abordagens práticas para o cotidiano de médicos, biólogos, bioinformatas, biomédicos e enfermeiros, nas áreas correlatas.

O Instituto de Tecnologia em Imunobiológicos (Bio-Manguinhos/Fiocruz) esteve presente com um stand. Colaboradores da Assessoria de Comunicação, Assessoria Clínica e do Departamento de Relações com o Mercado apresentaram aos participantes um dos biofármacos do Instituto, a alfataliglicerase, medicamento de alto valor agregado fornecido pelo SUS desde agosto de 2013, utilizado no tratamento da Doença de Gaucher.

Os quatro dias de congresso foram dedicados aos avanços das pesquisas mais recentes na prática clínica da genética médica. Um dos convidados internacionais do evento foi o espanhol Eduardo Tizzano, cuja palestra foi sobre princípios básicos da próxima geração de tecnologia de sequenciação. Ele é especialista em Pediatria e Genética Médica e também é o principal pesquisador do U-705 Ciberer. Ele se dedica ao diagnóstico e pesquisa em atrofia muscular espinhal (AME) no Hospital de Sant Pau de Barcelona, ​​um centro de referência para o diagnóstico de AME da Espanha. Eduardo mostrou como se deu alguns experimentos com crianças que conseguiram evoluções ao ponto de conseguirem andar sozinhas com poucos anos de vida.

“Trabalhar com genética é muito mais do que o sequenciamento do DNA e sim dar suporte ao paciente e família durante o tratamento. Este atendimento é possível com Aconselhamento Genético logo após o diagnóstico da doença. Um grupo multidisciplinar se une para cuidar de um mesmo paciente. É uma terapia baseada nos genes, acompanhada não só por geneticistas como também psicólogos e especialistas da área. É preciso também acompanhar o paciente desde bebê até a fase adulta, ou seja, o pediatra deve passar para o próximo médico todo o histórico para que nenhuma informação se perca. O conhecimento do histórico familiar e os biomarcadores (células específicas, moléculas ou genes, produtos de genes, enzimas ou hormônios) são essenciais na terapia genética”, explicou.

Leia mais aqui.