Os avanços da medicina na área da genética médica mostram que portadores de algumas doenças hereditárias, embora ainda não possam contar com a cura definitiva, já conseguem conviver com elas de forma mais branda, graças aos tratamentos que proporcionam o alívio de alguns sintomas e melhoram a qualidade de vida. Há cerca de três meses, o Instituto Fernandes Figueira (IFF), uma unidade da Fiocruz, se tornou centro de referência no Estado do Rio de Janeiro em mais uma doença genética. Trata-se da doença de Pompe, enfermidade hereditária e sem cura que atinge uma criança em cada 40 mil nascimentos em todo o mundo, e entre a população afro-descendente, a relação passa a ser uma em cada 14 mil nascidos.
A doença é caracterizada por um distúrbio metabólico que, na forma de instalação precoce, leva ao acúmulo de glicogênio (açúcar) nos músculos e no coração, impedindo o bom funcionamento destes. O diagnóstico pode ser realizado entre o segundo e o terceiro mês de vida, e a expectativa de vida é de aproximadamente sete meses sem o tratamento adequado. São sintomas da forma de instalação precoce a musculatura flácida, problemas respiratórios progressivos e o aumento do coração (cardiomegalia grave). A principal causa de morte é por insuficiência cardio-respiratória.
Segundo o chefe do Departamento de Genética Médica do IFF, Juan Llerena, a doença também pode ser diagnosticada tardiamente. Neste caso, ela pode se manifestar em indivíduos entre 2 e 60 anos. Embora seja o mesmo defeito enzimático, o geneticista explica que o quadro clínico difere muito da fase de instalação precoce, e tem como principais sintomas a fraqueza dos membros superiores e inferiores, o comprometimento muscular esquelético e a redução da mobilidade. "Como na fase tardia os sinais são semelhantes aos de outras doenças musculares, o problema pode nunca ser detectado ou ser tratado como outra doença", destaca Llerena.
De acordo com Llerena, atualmente, existem cerca de 400 crianças recebendo o tratamento em caráter experimental em todo o mundo. No IFF, identificou-se um caso com a doença de Pompe, mas outras famílias que apresentam características semelhantes a Pompe podem e devem procurar o Instituto, para que possam ser diagnosticadas corretamente e submetidas ao protocolo experimental de tratamento que consiste em reposição enzimática duas vezes ao mês no próprio IFF.