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16/03/2023

Especialista da Fiocruz explica o que é a síndrome de Prader-Willi

Maria Luiza La Porta (IFF/Fiocruz)


A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara, complexa, caracterizada por sintomas neurocomportamentais. A incidência da SPW é de cerca de 1 a cada 15 mil nascimentos, afetando ambos os sexos igualmente e em todas as etnias. A síndrome é a principal causa de obesidade de origem genética.

A Associação Brasileira de Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil) incluiu em seus objetivos de conscientização da SPW a divulgação maciça do exame diagnóstico gratuito para as famílias de todo o país, desenvolvido pelo Laboratório de Alta Complexidade (Laciff) do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz). O sucesso dessa parceria e o consequente aumento do número de diagnósticos chamaram a atenção da Organização Internacional da Síndrome de Prader-Willi (IPWSO) que, por meio de sua Comissão Científica, reconheceu a excelência dos serviços prestados pelo IFF/Fiocruz para a comunidade brasileira.

Com esse reconhecimento, o Instituto conseguiu ampliar a oferta do exame gratuito também para os países da América Latina. Nesse contexto, a gestora do Laciff/IFF/Fiocruz, Letícia da Cunha Guida, esclarece mais sobre essa condição genética.

IFF/Fiocruz: Como e quando é possível fazer o diagnóstico?

Letícia Guida: A suspeita diagnóstica costuma surgir por conta do quadro clínico da síndrome (geralmente quem desconfia é o geneticista clínico). Porém, a confirmação só é obtida por meio do diagnóstico molecular, que pode ser realizado em qualquer momento da vida. No entanto, quanto mais precocemente melhor, pois isso permite a orientação da família em relação a riscos e tratamentos disponíveis. Identificar de maneira precoce uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes.

IFF/Fiocruz: Quais os sintomas mais comuns?

Letícia Guida: Do nascimento aos 2 anos: hipotonia com dificuldade de sucção; dos 2 aos 6 anos: hipotonia com história de dificuldade de sucção e atraso global do desenvolvimento; dos 6 aos 12 anos: hipotonia com história de dificuldade de sucção, atraso global do desenvolvimento; e ingesta excessiva de alimentos (hiperfagia; compulsão alimentar) com obesidade central se o acesso à comida não for controlado; a partir dos 12 anos: hipotonia com história de dificuldade de sucção, comprometimento cognitivo (geralmente deficiência intelectual mediana), hiperfagia, compulsão alimentar, com obesidade central se o acesso à comida não for controlado, hipogonadismo hipotalâmico, e problemas de comportamento (incluindo explosões de raiva e características obsessivo-compulsivas).

Essas características não são as únicas na SPW, mas na sua ausência, o diagnóstico da síndrome é bastante improvável.

IFF/Fiocruz: Há cura para a SPW? Como é o tratamento?

Letícia Guida: Até o momento não há cura, mas há tratamento, que varia de acordo com os sintomas e pode ser necessária uma equipe multidisciplinar, incluindo endocrinologista, psiquiatra, ortopedista, fonoaudiólogo, nutricionista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e psicólogo. É muito importante o controle rigoroso do peso com o objetivo de evitar comorbidades, como o diabetes, por exemplo, além de problemas cardiorrespiratórios.

Estudos revelam a melhora no crescimento linear, na massa muscular, na força motora e no controle respiratório com o uso na SPW do Hormônio do Crescimento (GH, sigla em inglês para Growth Hormone).

IFF/Fiocruz: Como o IFF/Fiocruz atua nesse contexto? Somos referência?

Letícia Guida: O Laboratório de Alta Complexidade (LACIFF) vem desenvolvendo vários projetos de pesquisa com a Síndrome de Prader-Willi. Um desses projetos teve como objetivo principal a criação de um teste simples, com alta especificidade e sensibilidade, rápido e de baixo custo. Baseado em PCR em tempo real, o teste foi desenvolvido utilizando-se amostras de sangue periférico em papel de filtro com o intuito de facilitar o envio das amostras para o laboratório e de ser o menos invasivo possível para recém-nascidos ou crianças obesas. O teste desenvolvido no Laciff/IFF/Fiocruz passou a ser oferecido gratuitamente às famílias de todo o Brasil e se tornou referência no diagnóstico molecular para a SPW.

Vale ressaltar que temos vários projetos de pesquisa sobre a Síndrome de Prader-Willi com colaboração internacional (University of Pittsburgh) e nacional (Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione - Iede, Universidade Federal do Rio de Janeiro - UFRJ, Universidade de São Paulo - USP e Fiocruz).

IFF/Fiocruz: Qual a importância das contribuições do IFF/Fiocruz enquanto Instituto Nacional para a Síndrome de Prader-Willi e para o SUS?

Letícia Guida: O IFF/Fiocruz é o órgão do governo que tem a responsabilidade de inovar na área de saúde para esse público, visando, entre outras ações, ao aumento da qualidade de vida infantil no Brasil. Para a atenção aos pacientes com defeitos genéticos, somos o órgão tido como referência nacional para essas condições patológicas (Portaria Nº 3.123, de 28 de dezembro de 2016).

Por meio do diagnóstico molecular e da estratégia de triagem neonatal para a SPW desenvolvidos no Laciff/IFF/Fiocruz, será possível não só o diagnóstico de síndromes raras, como também a formação continuada de pessoal técnico habilitado nessas metodologias, além da preparação do Brasil para a revolução genômica pela qual os países de primeiro mundo já estão passando: metodologias de diagnóstico molecular vêm substituindo gradativamente outros procedimentos mais laboriosos do ponto de vista técnico.

A identificação precoce da SPW será capaz de observar o curso evolutivo do desenvolvimento dos pacientes com a antecipação terapêutica em períodos neonatais.

Pretendemos consolidar o papel do Instituto no diagnóstico molecular de pacientes que convivem com a SPW com o objetivo de caracterizá-los molecularmente e contribuir para a atenção integral dessas pessoas em consonância com a Política Nacional de Doenças Raras no país.

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