Agência Fiocruz de Notícias

Concretizando a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a Portaria nº 199 aprova as Diretrizes para a Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Para efeito desta Portaria, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos e garante além da Atenção à Saúde Integral, acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis conforme as suas necessidades. Esta habilitação torna o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) o primeiro Centro de Referência de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Estado do Rio de Janeiro.

Para Juan Llerena, chefe do Centro de Genética Médica do IFF, a conquista trará uma inovação em gestão e tecnologias para o a saúde e bem estar dos pacientes e seus familiares com doenças raras no âmbito do Instituto. "A portaria incorpora, também, o uso de tecnologias voltadas para a promoção, prevenção e cuidado integral na Rede de Atenção à Saúde, incluindo tratamento medicamentoso e fórmulas nutricionais quando indicados no âmbito do SUS que devem ser resultados das recomendações formuladas por órgãos governamentais a partir do processo de avaliação e aprovação pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologia no SUS (Conitec) e Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT)", explicou o médico.

A organização da atenção é estruturada em dois eixos. O eixo I é composto pelas doenças raras de origem genética (anomalias congênitas, déficit intelectual e erros inatos do metabolismo). Já o eixo II é composto por doenças raras de origem não genética e organizado nas seguintes doenças: infecciosas, inflamatórias e autoimunes. "Com essa portaria o IFF torna-se habilitado e é facultado a ele a solicitação de exames para diagnóstico previamente listados na Tabela de Serviços e Procedimentos da Portaria. Os tipos de exames são bastante sofisticados, incluindo análise do DNA, avaliações bioquímicas e estudos utilizando a última geração das varreduras genômicas (CGH-array)", finalizou Juan Llerena Jr.