Agência Fiocruz de Notícias

Preconceito e exclusão são palavras que ainda fazem parte do cotidiano do portador da síndrome de Down, devido à falta de conhecimento da população em geral sobre o assunto. O geneticista Juan Llerena Junior, chefe da Divisão de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (IFF), uma unidade da Fiocruz, explica que, ao contrário do que muitos pensam, os indivíduos com a síndrome têm capacidade de conviver em sociedade e ter uma vida independente, mas que a cultura de cada país influencia diretamente na aceitação das pessoas que nascem com alguma anomalia genética. Recentemente, o assunto vem ganhando destaque nos principais veículos de comunicação, tornando-se tema do documentário Do luto à luta e de Páginas da vida, atual novela do horário nobre da Rede Globo. Abaixo, o geneticista esclarece à Agência Fiocruz de Notícias (AFN) alguns pontos da síndrome que atinge um em cada 600 bebês nascidos vivos.

Agência Fiocruz de Notícias: O que é a síndrome de Down?
Juan Llerena: Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, não é uma doença. Tem a síndrome uma pessoa que nasce com excesso de material genético em todas as células do corpo, o que significa 325 genes a mais por célula, quando comparada a uma célula de uma pessoa sem a síndrome.

Juan Llerena: síndrome de Down não é doença, mas a característica da pessoa que nasce com excesso de material genético nas células do corpo (Foto: arquivo pessoal)

AFN: Todos os portadores têm o mesmo grau da síndrome ou existem vários tipos?
Llerena: Nenhuma pessoa nasce igual à outra, nem mesmo os gêmeos idênticos. Podemos considerar o mesmo entre os bebês com síndrome de Down. Apesar da "impressão genética" dada pela trissomia do cromossomo 21 em todas as crianças com Down, a origem parental e os genes herdados fazem dos bebês, de uma maneira geral, únicos pela sua própria natureza. Portanto, espera-se em bebês da mesma faixa etária, diferenças de aquisições e comportamento, o que dá ao leigo a impressão da existência de graus diferentes da síndrome, o que na realidade não existe.

AFN: Existe alguma forma de prevenir a síndrome?
Llerena: Atualmente, o diagnóstico pré-implantação associado às técnicas de fertilização assistida podem indicar a possibilidade da síndrome de Down antes da gravidez clínica, mas este recurso ainda apresenta um custo bastante alto. Os testes de diagnóstico pré-natal exigem procedimentos invasivos de coleta de material do bebê e em casos positivos da síndrome de Down, a lei brasileira não dá autonomia ao casal para decidir sobre o futuro da gestação, exceto ter o bebê. Em todas estas circunstâncias estaríamos praticando uma prevenção secundária, isto é, estaríamos apenas evitando o nascimento de bebês com síndrome de Down. A real prevenção, considerada primária, seria estimular as famílias a terem filhos enquanto jovens, pois o risco aumenta de forma significativa com a idade do casal, especialmente por parte da mãe. Hoje, a vida reprodutiva de uma mulher pode ser, em média, de 14 a 46 anos. Em termos de probabilidade de gerar um bebê com Down, por faixa etária, uma mulher de 19 a 24 anos tem uma probabilidade de um para cada 1.752 nascimentos, comparado a um para 33 para uma mulher de 46 anos.

AFN: Quem possui a síndrome pode ter filhos?
Llerena: Os homens, até que provem o contrário, são estéreis. Já as mulheres podem
engravidar. Nestes casos, recomenda-se um assessoramento genético adequado do
casal, pois há riscos de prole igualmente comprometida com síndrome de Down e/ou
outra anomalia cromossômica, além das doenças esperadas para qualquer caso de gestação.

AFN: Quais são as conseqüências da síndrome de Down para a vida de um portador?
Llerena: Do ponto de vista anatômico há conseqüências das mais variadas, mas nenhuma delas ocorrem em 100% dos casos. Cada caso precisa ser investigado individualmente. Mas existem recomendações gerais para todo bebê que nasce com Down. Um pediatra atento pode orientar esta investigação. O papel do geneticista clínico é gerenciar a síndrome de Down ao longo da sua existência, incluindo o assessoramento genético. Portanto, hoje para um bebê que nasce com síndrome de Down existe uma expectativa de vida de passar dos 35 anos em mais de 75% dos casos. Porém, é preciso repensar o processo de adoecer, gerar oportunidades de trabalho e escolaridade universal, para garantir a qualidade de vida dos portadores da síndrome.